几类男性不育患者的CFTR基因部分外显子突变检测及其临床意义探讨

从而导致编码合成异常低水平但结构正常的ＣＦＴＲ蛋白，ＣＦＴＲ蛋白的成熟及功能也下降，这样对ＣＦＴＲ功能障碍敏感的器官就会有结构或功能障碍，如输精管缺如等（Ｉ”。一般ＣＦＴＲ蛋白水平下降至正常值的１０％即可发生输精管缺如。Ｄａｕｄｉｎ等【２。】报道２４．５％的患者无突变，ＭｅＣａｌｌｕｍ等‘２１１推测这些先天性双侧输精管缺如患者的形成是由于在其胚胎发育早期（７周前）有一个非ＣＦＴＲ基因突变介导的遗传基础，它导致整个中肾管异常发育而形成先天性双侧输精管缺如。最近几年的分子生物学技术的发展，尤其是对Ｙ染色体上基因的研究证实：动物研究为人类不育症潜在候选基因的研究提供了思路，在猫睾丸组织中于圆形精细胞减数分裂后期可检测到ＣＦＴＲｍＲＮＡ表达１２４１，大量研究表明ＣＦＴＲ基因突变与非输精管缺如男性不育患者有可能关系。Ｔｒａｙｓｔｍａｎ等【４ｌ报道５６例患者中发现７例有一个ＣＦＴＲ基因突变，他们一致认为ＣＦＴＲ基因在人类副睾、输精管上表达，在生精上皮上没有表达【３０３１３”。６．ＣＦＴＲ基因研究意义及展望：

佳学基因先天性双侧输精管缺如基因解码、基因检测

结果，男性生殖道中的细胞产生异常厚且粘稠的粘液。这种粘液阻塞了输精管的形成，导致它们在出生前恶化。在致病基因没有突变的先天性双侧输精管缺如的情况下，这种情况的原因通常是未知的。有些病例与尿道其他结构问题有关。遗传方式：根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，先天性双侧输精管缺如是以常染色体隐性模式遗传的。这种遗传模式意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有一个突变。患有这种疾病的男性选择通过辅助生育，这样会使孩子增加患囊性纤维化的风险。如果先天性输精管缺如不是由致病基因突变引起的，则患囊性纤维化患儿的风险不会增加。先天性双侧输精管缺如基因解码可以区分：基因检测？请致电4001601189，得到基因解码专业人员的帮助。擅长先天性双侧输精管缺如的诊断与治疗？请致电4001601189，加入先天性双侧输精管缺如基因解码医生集团，为先天性双侧输精管缺如患者提供专业的诊疗服务。佳学基因)

警惕睾丸异常引起男人不育

一侧阴囊内睾丸缺如，另侧睾丸尚存在。睾丸的异常性不育一般包括以下几个方面：无睾症--睾丸异常不育：双侧性睾丸缺如极为罕见，病因目前尚不清楚，这种睾丸异常不育的治疗麻烦。无睾症患者具有男性外生殖器官和男性外貌，但男性第二性征发育障碍。依其发生情况不同，可分为三型：输精管部分缺如;睾丸、附睾、输精管均缺如。综上：男性不育患者在治疗的时候要谨遵医嘱，才会取得更好的康复。如有健康疑问，淡蓝）

从盲目求医到漫漫试管婴儿求子记

在我的睾丸根部仔细地轻捏。不一会儿他轻轻地发出了“咦”声，又反复地轻捏，最终他说：你这是输精管缺如。我问医生什么叫缺如，钟医生说：输精管缺如，就是输精管缺失，无输精管，-我问医生有办法疏通吗，他说就目前的医疗技术，还达不到为男性疏通输精管的水平，尽管女性输卵管可以采用通水与导丝疏通，但成功率也不是百分百。接下来他建议我做第二代试管婴儿。-网上我查了下输精管缺如的情况，一般来说，单边输精管缺如还可以正常生育，而双输精管缺如就无法正常排精与生育了，像我这种双侧缺如的概率极少。我仔细地回想了一下，从第一次和女朋友发生关系开始，当中白色应该就是前列腺液。果冻状。-当初在市中心医院的时候，医生也没有具体检查我的情况，没用动手去探究，不过还是建议我去湘雅做生殖器造影，由于当时条件所限，我一直没去，但是，还有一个情况，就是后面在湘雅附一做了检查，检查结果单上写明我生殖器结构一切正常，无任何病变，可为什么到如今又成了输精管缺如了呢？-如果湘雅附一的检查结果是对的，

几类男性不育患者的CFTR基因部分外显子突变检测及其临床意义探讨

氯离子传导或门控功能下降；Ｖ级，蛋白质合成功能下降，这一级突变包括启动子突变、核甘酸和氨基酸替换，他们减少了有结构及功能正常的ＣＦＴＲ蛋白，一般认为：１、２或３级较４或５级有更严重的表型后果。ＣＦＴＲ基因突变多是单个突变，有２个突变的不到６５％。这些突变的大部分都是少见的，仅出现于少数囊性纤维化病人。其最常见的与先天性双侧输精管缺如相关的致病性突变是ＣＦＴＲ基因３个碱基缺失致单个苯丙氨酸缺失（ＡＦ５０８），ＡＦ５０８占ＣＦＴＲ基因突变的３５％ｉ钔。ＣＦＴＲ基因突变频率及热点因地域、种族不同面有差异，白种人ＣＦＴＲ基因突变率较亚洲人高。ＣＦＴＲ基因突变分布不表现随机性，如错义突变密度高的是外显予４，７，１ｌ，２０，Ｔ狮的重要功能。４．ＣＦｒＲ基因和先天性双侧输精管缺如：先天性双侧输精管缺如占男性不育的１－２％。囊性纤维化病男性患者９５％表现有先天性双侧输精管缺如【９１。先天性双侧输精管缺如的ＣＦＴＲ基因突变和５Ｔ等位基因的频率相对于一般人群要高‘１ｏ】ｆ¨］，先天性双侧输精管缺如患者的４５—５０％至少有一个异常的ＣＦＴＲ等位基因，