如何减少罕见病出生缺陷

出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。“夫妇看似均健康者，也要重视预防、重视产检。”专家强调，如果忽略了产检，或是因为种种原因错过了羊水穿刺的检测，那么一定要在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。

专家建议通过孕前检查和产前诊断 可以避免悲剧发生

“我们到他家家访时，看到了触目惊心的一幕，一个小姑娘被关在一房间里，头发黄、脸上皮疹，身上可以闻到难闻的老鼠尿味，她很烦躁地对我们喊叫，旁边放着一碗吃剩的面条，场面着实让人心疼。”陈红说，这个女孩刚刚满6岁，2岁还不会叫爸爸妈妈，家里为治疗她几乎倾其所有。该中心立即抽血为孩子做基因诊断，确认女孩和新生儿一样患有苯丙酮尿症，但女孩已错过了冶疗的关键时间，而新生儿因早诊断早冶疗，现在已经是3岁多的小男孩，生长发育与同龄儿童完全一样。苯丙酮尿症的发病原因主要是患儿肝脏里先天性缺乏一种苯丙氨酸羟化酶，导致血苯丙氨酸和旁路代谢产物堆积，而造成中枢神经系统不可逆的伤害，最终导致智力发育障碍。此病对脑部造成的伤害是渐进性的，故初生的婴儿多无症状，约在3至4个月左右症状才会慢慢出现。越早治疗效果越好。患有苯丙酮尿症的患者从出生就不能跟正常儿童一样吃普通奶粉，长大以后大家常吃的米饭、面食等也不能吃。“对于他们来说这就像是毒药。这些食物里含有较多的苯丙氨酸，一旦摄入过量，幼儿时期会导致智力发育障碍，成年后导致患者易发脾气、

世界卫生组织提倡出生缺陷三级预防策略

因此，对于35岁以上的准妈妈，医院建议她们在怀孕15—23周时，做羊水穿刺检查。孕期检查是第二道“防火墙”。“怀孕后进行的二级预防，有5次以上产检。随着产前诊断技术日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。”于松说，准妈妈们应尽早去产检建卡，以便在最佳孕周进行全面评估。现在第一次B超筛查时间，提前到怀孕第七至八周。怀孕11—14周，可诊断出脊柱裂；孕期22周左右，可查出唇裂、先天性心脏病等。产后新生儿筛查是第三道“防火墙”。接生医生在新生儿足跟采集三滴血做检测，可以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，以便尽早干预。在幼儿园里，小朋友们上课，“鼠尿儿”冬冬就坐着发呆。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，6岁的冬冬，智力仅有三四岁孩子的水平。“苯丙氨酸症拖延时间越长，孩子的神经系统受损越大，治疗效果就越差。”于松强调，给宝宝做筛查越早越好，出生72小时后就可以进行。苯丙酮尿症等若及早发现、及时治疗，患儿可以过上正常生活。先心病有轻有重，大多可以通过一次手术治好。

苯丙酮尿症遗传吗能做三代试管婴儿吗

该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;其父亲携带c。1197A>T突变位点，母亲携带c。331C>T突变位点，申请pgd助孕;检测父母双亲、先证者、胚胎5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。适用范围广;?检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;?靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。苯丙酮尿症S-PGD检测结果苯丙酮尿症PGD诊断结果经检测发现：5个胚胎中，1个胚胎(LYL-3)为正常胚胎，4个胚胎(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚胎。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚胎。苯丙酮尿症胚胎诊断结果JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势苯丙酮尿症做三代试管的优势苯丙酮尿症做三代试管的临床意义：?更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;?分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，