PGD——单基因疾病诊断、染色体异常检测、其他

　　PGD主要应用于单基因病、X染色体连锁遗传和已知的染色体异常检测，以及一些其他疾病等，辅助体外生殖，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

　　较常见的单基因遗传病有血友病、白化病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。根据遗传类型分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传五个类型。单基因病遗传类型不同，检测方法也不同。PGD进行单基因遗传病的检测方法主要是通过PCR方法，研究人员可以应用荧光定量PCR技术对地中海贫血进行PGD检测，选择非地中海贫血的胚胎移植到子宫，避免妊娠一个地中海贫血胎儿，也可以用PGD技术对杜氏肌营养不良携带者进行临床治疗，阻止不良患儿的出生。  

　　PGD除了单基因遗传病和染色体异常疾病诊断外，也可用于HLA分型检测。

　　全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达72种，具体有以下疾病：

　　Addison病(并有脑硬化) 血管角质瘤Fabry病

　　肾上腺脑白质营养不良 先天性白内障

　　肾上腺发育不良 小脑共济失调

　　血球蛋白血病(Bruton型) 小脑共济失调

　　血球蛋白血病(瑞士型) 扩散性脑硬化

　　眼部白化病 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　白化病—耳聋综合征 无脉络膜症

　　Wiskott-Aldrich综合征 脉络膜视网膜病变

　　Alport综合征 色盲(绿色系列型)

　　釉质生长不全(成熟低下型) 胆囊纤维化和血友病

　　釉质生长不全(发育不良型) 肾源性尿崩症

　　遗传性低色素性贫血 尿崩症(神经垂体型)

　　先天性角化不良 低磷酸血性佝偻病

　　外胚层发育不全(无汗型) 鱼鳞癣

　　Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 色素失节症

　　面生殖发育不全(Aarskog综合征) Kallmann综合征

　　局灶性皮肤发育不良 Spinulosa毛囊角化病

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 Lesch-Nyhan综合症

　　糖原贮积(第VIII类型) Lowe(眼脑肾)综合症

　　性腺发育不全(xy女性类型) 视网膜黄斑营养不良

　　慢性肉芽肿病 Menkes综合症

　　血友病A 智力迟缓(FMRI型)

　　血友病B 智力迟缓(FRAXE型)

　　脑积水(中脑水管狭窄) 智力迟缓(MRXI型)

　　小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症 感觉性聋症(DNFZ型)

　　黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 磷酸甘油酸激酶缺乏

　　肌营养不良(Becker型) 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　肌营养不良(Duchenne型) Reifenstein综合症

　　肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 视网膜色素变性

　　肌小管肌病 痉挛性麻痹

　　先天性静止性夜盲症 脊椎肌萎缩

　　Norrie’s(假性神经胶质瘤) 迟发性脊椎骨骼发育不全

　　眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 睾丸女性化综合征

　　鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 遗传性血小板减少症

　　口-面-指(趾)综合症(第I类型) 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) Xg血型系统  

　　PGS的主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测

　　PGS主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析是否存在染色体数目异常(三体、单体和多体)以及结构异常(染色体缺失或重复)。随着检测技术的不断发展，PGS检测技术可以在全基因组范围内进行染色体数目及结构筛查。

　　最初是使用FISH技术快速应用于一些遗传学性的染色体异常检查，但其检测范围只能是固定的一些染色体，未能够针对全部染色体进行检测。随着全基因组扩增技术的发展，研究人员通过SNP和CGH技术对PGS样本检测，结果表明至少可以检测3M以上的缺失或者重复。结合全基因组扩增技术和高通量测序技术的发展，研究人员通过对已知男方为单基因显性遗传病患者进行体外辅助生殖，获取质量好的胚胎，利用二代测序平台对胚胎中极少量细胞进行PGS检测，选择正常胚胎植入女性子宫内，并生育出健康婴儿。