为什么影响试管婴儿成功率的地中海贫血仅仅是“爱”南方人?在医学上，有许多疾病不能被认为是“简单的”。例如，红绿色盲只遗传男性而不遗传女性，在南方只会发生地中海贫血。地中海贫血在医学上被归类为一种单基因疾病。单基因病主要是指一对等位基因在同源染色体上同一位置发生突变而引起的疾病。目前，已经发现了7600多种单基因疾病。中国人群中常见的单基因疾病有遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌肉萎缩、成骨不全、多囊肾病等。让我们先来了解一下地中海贫血。地中海贫血是世界上最常见的常染色体隐性遗传疾病之一。由于血红蛋白基因缺陷，导致球蛋白肽链合成减少或缺失，使红细胞内主要结构蛋白(血红蛋白)无法产生，严重时可导致造血功能低下或溶血性贫血。

由于地中海贫血主要分布在世界上热带和亚热带疟疾发病率高的地区，因此在中国长江以南地区，特别是在广西、广东和海南三省，其发病率较高。因此，在体外受精辅助妊娠前筛查地中海贫血对每一位准父母都具有重要意义。两对夫妇都携带相同类型的地中海贫血基因，也就是说，他们都是-地中海贫血或-地中海贫血基因携带者。根据著名的“孟德尔遗传定律”，他们的孩子有25%的几率患上严重的地中海贫血症。50%可能是地中海贫血的携带者，另外25%可能是正常的非携带者。对于像地中海贫血这样的单基因遗传病，需要进行基因检测。在医学上可以做到这一点的技术被称为植入前基因诊断，简称PGD。单基因疾病患者的家庭可以使用第三代IVF技术-胚胎植入前基因诊断(PGD)来阻断单基因疾病对其后代的遗传。

有遗传缺陷的孩子的出生。有遗传性疾病家族史的患者、携带者或夫妇已确定致病基因位点;有一个孩子患有单一基因疾病的夫妇;孩子的疾病是来自父母的非突发性基因突变。说地中海贫血是一种比较可怕的疾病。又称球蛋白产生障碍性贫血，是一组不同遗传性的慢性溶血性贫血，细胞小，色素低。其遗传方式为常染色体共显性遗传，分三种亚型。贫血、肝脾肿大、严重的胎儿水肿、腹水、肝脾肿大和窒息均可发生。试管婴儿可以通过筛选胚胎PGD基因来筛查地中海贫血，并将健康的胚胎移植到健康婴儿的出生。