假肥大性肌营养不良能否通过第三代试管婴儿技术避免遗传

做试管婴儿能避免DMD这种疾病吗进行性假肥大性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，在男性活婴中的发病率约为13500。进行性假肥大性肌营养不良遗传模式假肥大性肌营养不良的遗传概率这种疾病是典型的X性联隐性遗传，而且致病基因通常由母亲携带，但不会发病。而对于后代，如果是男性则显性发病，成为进行性假肥大性肌营养不良患者;而女性则为终身进行性假肥大性肌营养不良基因的携带者。目前认为，DMD的发病原因主要是抗肌萎缩蛋白结构和功能的异常。该蛋白属于细胞膜骨架蛋白，由抗肌萎缩蛋白基因编码，亦为本病的致病基因。患者通常在幼儿或儿童期起病，因肝功能异常进而确诊该病;多在成年前因相关肌肉萎缩进一步导致呼吸、心脏衰竭而死亡。BMD)，一般以12岁是否还能够行走来区分。阅读框规则可解释90%的患者基因型与表型关系：即基因突变若导致编码蛋白提前终止进而产生截短蛋白或产物被降解，则将导致表型严重的DMD;未导致框移突变则可产生有部分功能的蛋白，

假肥大性肌营养不良能否通过第三代试管婴儿技术避免遗传

第三代试管婴儿能筛查DMD吗进行性假肥大性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，在男性活婴中的发病率约为13500。进行性假肥大性肌营养不良遗传模式假肥大性肌营养不良的遗传概率这种疾病是典型的X性联隐性遗传，而且致病基因通常由母亲携带，但不会发病。而对于后代，如果是男性则显性发病，成为进行性假肥大性肌营养不良患者;而女性则为终身进行性假肥大性肌营养不良基因的携带者。目前认为，DMD的发病原因主要是抗肌萎缩蛋白结构和功能的异常。该蛋白属于细胞膜骨架蛋白，由抗肌萎缩蛋白基因编码，亦为本病的致病基因。患者通常在幼儿或儿童期起病，因肝功能异常进而确诊该病;多在成年前因相关肌肉萎缩进一步导致呼吸、心脏衰竭而死亡。BMD)，一般以12岁是否还能够行走来区分。阅读框规则可解释90%的患者基因型与表型关系：即基因突变若导致编码蛋白提前终止进而产生截短蛋白或产物被降解，则将导致表型严重的DMD;未导致框移突变则可产生有部分功能的蛋白，

4200对杭州夫妻接受孕前检查 近一半存在风险

杭州市计划生育宣传技术指导站与浙江大学医学院遗传学团队和迪安诊断合作，启动了杭州地区适龄期女性DMD携带者筛查项目，目前共为4。7万名备孕女性通过知情同意在接受孕前优生常规检查的同时增加DMD携带者筛查，共查出了14名像小黄这样的DMD基因携带者。“这是由位于X染色体上的DMD基因控制的一种遗传病，特点是骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。”郑金仙医师介绍，这是一种性染色体遗传病，主要发生于男孩，女性则为遗传基因携带者；其中三分之二的病例有家族遗传史，三分之一是新发生的基因突变引起，没有家族史。目前，世界上尚无有效根治方法。“其实，孕前检查的意义就在于找到‘敌人’、知己知彼，这场仗就好打了。”郑金仙医师解释。面对无助的小黄，小黄明白了只要在孕期做产前诊断，若能排除胎儿带有该致病基因，那小黄依旧可以生一个健康宝宝。重视孕前检查，给优生上一份保险“孩子是一个家庭的希望，生育健康宝宝也是每个家庭的最大愿望。”杭州市计划生育宣传技术指导站站长陈建芬表示，要尽可能降低严重致残致死遗传病的发病率，

上海医学专家成功阻断罕见遗传病基因 婴儿出生

从理论上说，伍婷夫妇所生育的后代中，男孩12为正常，12为患者；女孩中12为正常，12为携带者。换言之，如不采取干预措施自然受孕，他们生育正常孩子的几率只有25%，其他均为患者或携带者。这位专家表示：“最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量”。70%的先天性疾病都可以预防，PGD)，即第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。其中，核型定位基因芯片技术是终结单基因罕见病的有效方式。据知，集爱中心是上海市首家获得官方PGD资质的医院，截至今年6月，集爱中心已进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、β地中海贫血HLA配型、血友病、肯尼迪病等疾病。2015年6月，伍婷夫妇来到复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。2016年，她选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。胚胎成功着床且一切发育正常，孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证，

全国首例成功阻断X连锁重症联合免疫缺陷病试管婴儿出生

全球每年出生270万新生儿，10%有先天性疾病，这个数字被严重低估，某些疾病新生儿期并不能全部筛查出，40%死于5岁之前，40%发展为终身残疾。全球每年260万死产，19。2万可能源于未检测出的先天性疾病。等到患儿出生，其实为时已晚。即便是孕中期产前诊断出问题后选择终止妊娠，也会对孕妇产生很大伤害。实际上，预防重于治疗，70%的先天性疾病都可以预防，PGD），也就是通常说的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。其中，核型定位基因芯片技术是终结单基因罕见病的有效方式。截至今年6月，集爱中心已经进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良（DMD）、β地中海贫血HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、肝糖原累积病、瓜氨酸血症、Meckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。妇产科儿科交叉联动：多学科合作利学利民据复旦大学附属儿科医院临床免疫科侯佳医生介绍，