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4200对杭州夫妻接受孕前检查 近一半存在风险

杭州市计划生育宣传技术指导站与浙江大学医学院遗传学团队和迪安诊断合作，启动了杭州地区适龄期女性DMD携带者筛查项目，目前共为4。7万名备孕女性通过知情同意在接受孕前优生常规检查的同时增加DMD携带者筛查，共查出了14名像小黄这样的DMD基因携带者。“这是由位于X染色体上的DMD基因控制的一种遗传病，特点是骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。”郑金仙医师介绍，这是一种性染色体遗传病，主要发生于男孩，女性则为遗传基因携带者；其中三分之二的病例有家族遗传史，三分之一是新发生的基因突变引起，没有家族史。目前，世界上尚无有效根治方法。“其实，孕前检查的意义就在于找到‘敌人’、知己知彼，这场仗就好打了。”郑金仙医师解释。面对无助的小黄，小黄明白了只要在孕期做产前诊断，若能排除胎儿带有该致病基因，那小黄依旧可以生一个健康宝宝。重视孕前检查，给优生上一份保险“孩子是一个家庭的希望，生育健康宝宝也是每个家庭的最大愿望。”杭州市计划生育宣传技术指导站站长陈建芬表示，要尽可能降低严重致残致死遗传病的发病率，

试管科普了解五种伴性遗传病

所以两人所生的男孩有50%的概率得蚕豆病，而生女孩的话都是正常的，但也有一半是携带者。五、杜氏肌营养不良也称DMD，这是一种基因缺陷导致的病症，因为致病基因位于X染色体上，因此都是男性发病，女性为携带者。得了这个病的宝宝，动作笨拙，容易摔倒，行走坐卧都比较困难，走起路来像小鸭子一样摇摆。遗憾的是，目前对于DMD还没有治疗的办法，有效的手段就是产前预防，拥有一个健康宝宝其实并不难。最后，在这里也给大家介绍一下，美国第三代试管婴儿技术，不仅能满足家庭对宝宝生男生女的需求，对于染色体异常和家族遗传病的筛查也更加全面，我们是USIB美中桥，试管婴儿成功率？第三代试管婴儿费用？等相关美国试管婴儿资讯，

孕前诊断遗传病获得成功 20多种基因病能治好

孕前诊断遗传病基因缺陷可怕这位母亲携带的是可能导致男婴患上进行性肌营养不良症(DMD病)的致病基因。卢光琇教授介绍，DMD是一种遗传病，患者主要为男性，其发病率约为活产男婴的13500，我国每年约出生3000例这样的患儿。患儿多于4-5岁发病，常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。DMD是由于基因发生突变引起的，DMD基因位于人类的X染色体上。男性因为只有1条X染色体，当X染色体上的DMD基因发生突变时，就会患DMD病。而女性因为有两条X染色体，所以当一条X染色体上有致病基因时，并不发病，但在生育时，如果出生男孩，则有一半概率患病，一半概率为正常;如果出生女孩，也有一半概率出生正常，一半概率出生带有致病基因但不发病。过去，携带DMD致病基因的孕妇为了不遗传给后代，如果经产前诊断为男性，往往不得不将胎儿流掉，即便是女性，也有12的可能出生带有致病基因，周而复始地影响下一代。胚胎植入断根卢教授为这位母亲实施了在孕前排除遗传性疾病基因的新技术。这种方法通过体外受精方式，

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